چه شرایطی قبل از تست NIPT لازم است انجام دهید؟

تست NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) یکی از روش‌های پیشرفته و غیرتهاجمی برای تشخیص مشکلات ژنتیکی جنین در دوران بارداری است. این تست از طریق تجزیه و تحلیل DNA آزاد موجود در خون مادر، به شناسایی اختلالات کروموزومی نظیر سندروم داون، سندروم ادواردز و سندروم پاتو می‌پردازد. اهمیت این تست عبارتند از:
تشخیص زودهنگام: این تست می‌تواند مشکلات ژنتیکی را در مراحل ابتدایی بارداری شناسایی کند و این امر به والدین کمک می‌کند تا تصمیمات بهتری درباره روند بارداری و مراقبت‌های لازم بگیرند.
عدم خطر برای مادر و جنین: برخلاف برخی تست‌های تشخیصی دیگر مانند آمنیوسنتز، این تست هیچ‌گونه خطر یا آسیبی برای مادر یا جنین ندارد.
دقت بالا: دقت این تست در تشخیص مشکلات کروموزومی بسیار بالا است و می‌تواند نتایج دقیقی ارائه دهد که معمولاً نیاز به آزمایش‌های تهاجمی‌تر را کاهش می‌دهد.

بهترین زمان انجام تست: معمولاً این تست بین هفته‌های 10 تا 12 بارداری توصیه می‌شود. در این بازه زمانی میزان کافی از DNA جنین در خون مادر وجود دارد که می‌توان آن را برای تحلیل استفاده کرد.
سن مادر: این تست به ویژه برای زنانی که سن بالای 35 سال دارند توصیه می‌شود، زیرا خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی در بارداری‌های مادران مسن‌تر افزایش می‌یابد.
وضعیت بارداری: تست NIPT معمولاً برای بارداری‌های تک‌قلو (یک جنین) دقت بالایی دارد. در بارداری‌های دوقلو یا بیشتر ممکن است نتایج پیچیده‌تری حاصل شود و پزشک باید با دقت بیشتری آنها را بررسی کند.
مشکلات پزشکی مادر: در صورت داشتن شرایط پزشکی خاص مانند سرطان یا اختلالات خونی ممکن است نتایج تست NIPT تحت تأثیر قرار گیرد. در این موارد پزشک ممکن است آزمایش‌های تکمیلی را پیشنهاد دهد.
امکان نتیجه مثبت کاذب: در برخی موارد تست NIPT ممکن است نتایج مثبت کاذب ارائه دهد که به معنای تشخیص نادرست اختلالات کروموزومی است. در چنین شرایطی پزشک ممکن است آزمایش‌های تکمیلی مانند آمنیوسنتز یا CVS را پیشنهاد کند تا اطمینان حاصل شود.

آماده‌سازی قبل از نمونه‌گیری

برای انجام این تست نیازی به ناشتا بودن یا آماده‌سازی خاصی نیست. شما می‌توانید طبق روال عادی خود غذا بخورید و داروهای معمول را مصرف کنید مگر اینکه پزشک شما دستور دیگری داده باشد.
قبل از انجام تست بهتر است با پزشک خود مشورت کنید تا از مناسب بودن تست برای وضعیت خاص شما اطمینان حاصل کنید.

مراجعه به مرکز پزشکی یا آزمایشگاه

در ابتدا باید به مرکز پزشکی یا آزمایشگاه مورد تأیید که خدمات NIPT را ارائه می‌دهد مراجعه کنید. در این مرحله تکنسین شما را برای انجام فرایند آماده کرده و توضیحاتی در مورد نحوه انجام تست به شما می‌دهد.

نمونه‌گیری خون

در این مرحله مسئول نمونه گیری با استفاده از یک سوزن ریز مقداری خون از رگ بازوی شما می‌گیرد. این خون حاوی DNA آزاد جنین است که از طریق خون مادر به دست می‌آید.
فرایند نمونه‌گیری بسیار سریع و بدون درد است. ممکن است تنها کمی احساس فشار یا سوزش در محل ورود سوزن داشته باشید.

ارسال نمونه به آزمایشگاه

پس از جمع‌آوری نمونه خون آن به آزمایشگاه تخصصی ارسال می‌شود. در این آزمایشگاه DNA جنین از خون مادر استخراج و تحلیل می‌شود تا مشکلات ژنتیکی مانند سندروم داون، سندروم ادواردز و سندروم پاتو شناسایی شوند.

دریافت نتایج تست

نتایج تست معمولاً ظرف یک تا دو هفته آماده می‌شود. پزشک شما نتایج را بررسی کرده و شما را در جریان قرار می‌دهد. در صورتی که نیاز به آزمایش‌های تکمیلی باشد پزشک شما راهنمایی‌های لازم را ارائه خواهد داد.

نتایج این تست با استفاده از پارامترهای زیر تفسیر می‌شود:
Fetal Fraction (کسر جنینی)
این پارامتر نشان‌دهنده درصد DNA جنین در خون مادر است. برای نتایج دقیق، این میزان باید حداقل 4-5% باشد.
Risk Score (نمره ریسک)
این نمره احتمال ابتلا به اختلالات کروموزومی مانند سندروم داون (Trisomy 21)، سندروم ادواردز (Trisomy 18) و سندروم پاتو (Trisomy 13) را نشان می‌دهد. نمره پایین‌تر از 1 در 1000 معمولاً به معنای نتیجه منفی است، در حالی که نمره بالاتر نشان‌دهنده نتیجه مثبت مشکوک است.
Detection Rate (نرخ تشخیص)
این پارامتر دقت تست در شناسایی اختلالات را نشان می‌دهد. برای مثال، تست NIPT دقت بالای 99% در تشخیص سندروم داون دارد.
False Positive Rate (نرخ مثبت کاذب)
نرخ مثبت کاذب در این تست معمولاً بسیار پایین است، اما در برخی شرایط خاص می‌تواند وجود داشته باشد.
Sex Chromosome Abnormalities (اختلالات کروموزوم‌های جنسی)
این پارامتر به بررسی اختلالات مربوط به کروموزوم‌های جنسی مانند سندروم ترنر و سندروم کلاینفلتر می‌پردازد.

تفسیر نتایج

نتیجه منفی: نمره ریسک پایین (کمتر از 1 در 1000) نشان‌دهنده احتمال کم ابتلا به اختلالات کروموزومی است
نتیجه مثبت مشکوک: نمره ریسک بالا نشان‌دهنده احتمال ابتلا به اختلالات کروموزومی است و نیاز به آزمایش‌های تکمیلی دارد.
نتیجه نامشخص: در صورت کسر جنینی کم یا بارداری‌های دوقلو، نتیجه نامشخص می‌شود و نیاز به تست دوباره یا روش‌های دیگر است.
این پارامترها به پزشک کمک می‌کنند تا نتایج دقیق و قابل‌اعتمادی از تست NIPT استخراج کند.

همه افراد نیاز به انجام این تست ندارند و این تست معمولاً برای زنان باردار در شرایط خاص توصیه می‌شود. زنان بالای 35 سال که خطر ابتلا به اختلالات کروموزومی مانند سندروم داون در آن‌ها بیشتر است باید این تست را انجام دهند. همچنین اگر در خانواده مادر یا پدر سابقه اختلالات ژنتیکی وجود داشته باشد یا نتایج آزمایش‌های غربالگری اولیه نشان‌دهنده احتمال اختلالات کروموزومی باشند پزشک ممکن است انجام NIPT را توصیه کند. در صورتی که در بارداری‌های قبلی مشکلات ژنتیکی تشخیص داده شده باشد این تست برای بررسی سلامت جنین مفید خواهد بود. در بارداری‌های چندقلو نیز این تست می‌تواند کمک‌کننده باشد اما ممکن است پیچیدگی‌های بیشتری داشته باشد. در نهایت اگر هیچ‌کدام از این عوامل وجود نداشته باشد و بارداری به‌طور طبیعی پیش برود انجام این تست ضروری نیست و مشورت با پزشک متخصص بهترین راه برای تصمیم‌گیری است.

در نهایت تست NIPT یکی از پیشرفته‌ترین و غیرتهاجمی‌ترین روش‌ها برای شناسایی اختلالات کروموزومی در جنین است که دقت بالایی در تشخیص مشکلات ژنتیکی مانند سندروم داون، سندروم ادواردز و سندروم پاتو دارد. این تست به ویژه برای زنانی که در معرض خطر بیشتری برای داشتن جنین با مشکلات کروموزومی هستند توصیه می‌شود. با این حال انجام این تست بستگی به شرایط خاص هر فرد دارد و باید با مشورت پزشک متخصص زنان یا مشاور ژنتیک صورت گیرد. در صورتی که شما به هر دلیلی قصد انجام تست NIPT را دارید انتخاب یک آزمایشگاه معتبر و حرفه‌ای برای انجام این تست از اهمیت بالایی برخوردار است. آزمایشگاه پاتوبیولوژی لارا بهترین آزمایشگاه شهرری با ارائه خدمات تخصصی و با استفاده از تجهیزات مدرن می‌تواند به شما در انجام این تست کمک کند و نتایج دقیق و قابل اعتمادی را به شما ارائه دهد.برای دریافت مشاوره می توانید از طریق دکمه دریافت نوبت و یا از طریق شماره تماس 02155961885 اقدام کنید.


منابع
my.clevelandclinic.org
sonicgenetics.com