تست‌های غربالگری نوزادان چیست و چه بیماری هایی را تشخیص می ‌دهد؟

تست غربالگری نوزادان مجموعه‌ای از آزمایش‌هاست که معمولاً بین ۳ تا ۵ روز پس از تولد انجام می‌شود و در برخی موارد بسته به وضعیت نوزاد ممکن است تکرار شود. در این آزمایش‌ها چند قطره خون از پاشنه‌ی پا گرفته و روی کارت مخصوصی قرار می‌گیرد. این نمونه‌ها برای بررسی ده‌ها نوع بیماری متابولیک، ژنتیکی و غدد درون‌ریز به آزمایشگاه ارسال می‌شوند.
این غربالگری‌ها برای شناسایی زودهنگام بیماری‌هایی انجام می‌شوند که در ظاهر نوزاد هیچ نشانه‌ای ندارند اما می‌توانند به مرور زمان باعث آسیب به مغز، قلب، کبد، کلیه و سایر اندام‌های حیاتی شوند. با انجام این تست‌ها می‌توان قبل از بروز علائم درمان یا پیشگیری لازم را آغاز کرد تا از بروز مشکلات جدی در آینده جلوگیری شود.

کم‌کاری مادرزادی تیروئید

این بیماری از شایع‌ترین اختلالات مادرزادی غدد درون‌ریز است. در صورت عدم درمان می‌تواند باعث عقب‌ماندگی ذهنی، کندی رشد جسمی، یبوست مزمن و خواب‌آلودگی بیش از حد در نوزاد شود.
با تشخیص زودهنگام و شروع درمان با هورمون تیروکسین رشد و هوش کودک کاملاً طبیعی باقی می‌ماند.

فنیل‌کتونوری (PKU)

در این بیماری متابولیک آنزیمی که مسئول تجزیه فنیل‌آلانین (ماده‌ای در پروتئین‌های غذایی مانند گوشت و شیر) است در بدن وجود ندارد یا درست کار نمی‌کند. تجمع این ماده در مغز موجب آسیب عصبی،تشنج و کاهش هوش می‌شود.
با رژیم غذایی بدون فنیل‌آلانین از روزهای نخست زندگی می‌توان از این مشکلات جلوگیری کرد.

فاویسم (کمبود آنزیم G6PD)

این بیماری ارثی باعث تخریب گلبول‌های قرمز در مواجهه با برخی مواد مانند باقلا یا بعضی داروها می‌شود. علائم شامل زردی پوست و ادرار تیره است. آگاهی از این کمبود به خانواده کمک می‌کند تا از بروز کم‌خونی شدید پیشگیری کنند.

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH)

در این بیماری، غده آدرنال نمی‌تواند هورمون‌های حیاتی مانند کورتیزول را به اندازه کافی تولید کند و گاهی سطح هورمون‌های مردانه افزایش می‌یابد. این مشکل می‌تواند باعث کم‌آبی بدن، افت فشار و اختلال در رشد شود. درمان زودهنگام با داروهای هورمونی از عوارض خطرناک پیشگیری می‌کند.

تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها تنها در مراکزی قابل اعتماد ممکن است. آزمایشگاه لارا به‌عنوان آزمایشگاه طرف قرارداد بیمه تامین اجتماعی با پوشش بیمه‌ای و فناوری پیشرفته خدمات غربالگری نوزادان را با بالاترین استانداردها ارائه می‌کند.

در ایران انجام تست‌های کم‌کاری مادرزادی تیروئید، فنیل‌کتونوری (PKU)، فاویسم و هیپرپلازی مادرزادی آدرنال برای تمام نوزادان اجباری است و از مهم‌ترین بخش‌های مراقبت پس از تولد محسوب می‌شود. این تست‌ها کمک می‌کنند بیماری‌هایی که ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند خیلی زود تشخیص داده شوند تا از بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کم‌خونی شدید، مشکلات رشد یا اختلال‌های هورمونی پیشگیری شود.
در کنار این موارد انجام غربالگری شنوایی نیز اهمیت زیادی دارد زیرا کم‌شنوایی در نوزادان اگر زود تشخیص داده شود با سمعک یا درمان‌های گفتاردرمانی قابل کنترل است. همچنین بررسی بیماری‌های قلبی مادرزادی با دستگاه پالس اکسیمتری (که میزان اکسیژن خون را اندازه‌گیری می‌کند) می‌تواند مشکلات قلبی را پیش از بروز علائم شناسایی کند. در برخی مراکز پیشرفته تست‌های تکمیلی مانند غربالگری بیماری‌های متابولیک نادر یا بررسی ژنتیکی نیز به والدین پیشنهاد می‌شود تا از سلامت کامل نوزاد اطمینان حاصل گردد.

بسیاری از والدین تصور می‌کنند اگر نوزاد ظاهراً سالم باشد دیگر نیازی به انجام آزمایش نیست اما واقعیت این است که برخی بیماری‌های مادرزادی تا مدت‌ها هیچ نشانه‌ای ندارند. ممکن است کودک در روزهای اول تولد کاملاً طبیعی به نظر برسد ولی در بدن او تغییراتی در حال شکل‌گیری باشد که اگر زود تشخیص داده نشود به مشکلات جدی تبدیل می‌شود. اطلاع از نتایج غربالگری به والدین کمک می‌کند تا در صورت وجود هرگونه اختلال درمان را در کوتاه‌ترین زمان ممکن آغاز کنند و از عوارضی مانند عقب‌ماندگی ذهنی، کم‌خونی یا آسیب‌های مغزی جلوگیری شود. گاهی هم نتایج اولیه آزمایش ممکن است مشکوک باشد که در این صورت انجام مجدد آزمایش یا بررسی‌های تخصصی‌تر لازم است تا از سلامت کامل نوزاد اطمینان حاصل شود.

تست‌های غربالگری نوزادان یکی از مؤثرترین روش‌ها برای پیشگیری از بیماری‌های خطرناک است. با چند قطره خون ساده می‌توان از بروز بسیاری از بیماری‌های مادرزادی و مشکلات جدی در آینده جلوگیری کرد. این آزمایش‌ها فرصتی ارزشمند برای تشخیص زودهنگام بیماری‌ها هستند تا قبل از بروز هرگونه علامت، درمان آغاز شود. والدین باید به زمان انجام تست توجه ویژه داشته باشند، نتایج را به‌دقت پیگیری کنند و در صورت نیاز، آزمایش‌های تکمیلی را انجام دهند تا از سلامت کامل نوزاد خود مطمئن شوند.
پاتوبیولوژی لارا به عنوان یکی از معتبرترین و بهترین آزمایشگاه‌ در شهرری با بهره‌گیری از تجهیزات پیشرفته و کارشناسان مجرب انجام تست‌های غربالگری نوزادان را با دقت بالا و در کوتاه‌ترین زمان ممکن انجام می‌دهد. برای دریافت نوبت یا کسب اطلاعات بیشتر می‌توانید از طریق دکمه دریافت نوبت یا تماس با شماره 02155961885 اقدام کنید.

منابع
cdc.gov
chop.edu