آزمایش غربالگری سه‌ ماهه اول بارداری برای چه کسانی لازم است؟

آزمایش غربالگری سه‌ماهه اول طراحی شده تا احتمال وجود اختلالات ژنتیکی یا ساختاری را در جنین بررسی کند و در آن احتمال بروز چند اختلال ژنتیکی مهم بررسی می‌شود از جمله:
سندرم داون (تریزومی ۲۱): شایع‌ترین اختلال کروموزومی که با درجاتی از ناتوانی ذهنی، ویژگی‌های چهره‌ای خاص و گاهی مشکلات قلبی یا گوارشی همراه است.
سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸): نوعی اختلال ژنتیکی شدید که اغلب با نقص در رشد، مشکلات مغزی، ناهنجاری‌های قلبی و عمر کوتاه جنین یا نوزاد همراه است.
سندرم پاتو (تریزومی ۱۳): از ناهنجاری‌های نادر ولی بسیار جدی است که می‌تواند باعث نقص‌های متعدد در مغز، قلب و دیگر اندام‌ها شود و معمولاً با بقای پایین جنین همراه است.
علاوه بر این برخی ناهنجاری‌های ساختاری مانند نقص لوله عصبی، مشکلات قلبی مادرزادی و اختلالات رشد اولیه جنین نیز در همین مرحله قابل شناسایی‌اند.

سونوگرافی NT (ضخامت پشت گردن جنین)

آزمایش خون مادر

ترکیب نتایج و محاسبه‌ی خطر

تشخیص زودهنگام مشکلات
در هفته‌های ابتدایی بارداری هنوز اندام‌های اصلی جنین در حال شکل‌گیری هستند. اگر در همین زمان احتمال وجود اختلالات کروموزومی مثل سندرم داون، ادوارد یا پاتو تشخیص داده شود، پزشک می‌تواند زودتر برنامه‌ریزی لازم برای بررسی‌های دقیق‌تر یا درمان را انجام دهد.

افزایش اطمینان و کاهش اضطراب مادر
یکی از نگرانی‌های رایج در دوران بارداری ترس از وجود بیماری یا ناهنجاری در جنین است. وقتی نتیجه‌ی غربالگری طبیعی باشد مادر با خیال آسوده‌تری دوران بارداری را می‌گذراند.

مراقبت هدفمند برای ادامه بارداری
نتایج به پزشک کمک می‌کند تا برنامه مراقبت بارداری را شخصی‌سازی کند.
برای مثال، اگر نتیجه نشان دهد مادر در گروه پرخطر قرار دارد، پزشک ممکن است آزمایش‌های ژنتیکی دقیق‌تر یا سونوگرافی‌های تخصصی بیشتری را در طول بارداری تجویز کند. در مقابل، در موارد کم‌خطر، نیاز به آزمایش‌های غیرضروری کاهش می‌یابد.

کاهش هزینه‌های درمانی
تشخیص دیرهنگام مشکلات جنینی معمولاً با درمان‌های پرهزینه، استرس بالا و تصمیم‌های سخت همراه است. با انجام غربالگری سه‌ماهه اول بسیاری از این موارد پیشگیری می‌شود.

پیشگیری از بروز عوارض بارداری
برخی از نتایج غربالگری ممکن است احتمال بروز مشکلاتی مثل پره‌اکلامپسی (افزایش فشار خون بارداری) یا زایمان زودرس را نشان دهند. در این شرایط پزشک می‌تواند با توصیه‌های دارویی و تغذیه‌ای از بروز این عوارض جلوگیری کند یا شدت آن را کاهش دهد.

در تفسیر نتایج آزمایش غربالگری سه‌ماهه اول مقدار دو شاخص PAPP-A و Free β-hCG معمولاً به‌صورت MoM (میانگین نرمال‌سازی‌شده) بیان می‌شود.
محدوده طبیعی برای PAPP-A معمولاً بیش از ۰.۵ MoM است؛ مقدار کمتر از این میزان ممکن است احتمال ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون یا اختلال در عملکرد جفت را افزایش دهد.
محدوده طبیعی برای Free β-hCG معمولاً بین ۰.۵ تا ۲ MoM در نظر گرفته می‌شود. افزایش قابل توجه این مقدار می‌تواند نشانه‌ی احتمال بالاتر برخی اختلالات کروموزومی باشد در حالی‌که کاهش آن ممکن است با سایر ناهنجاری‌ها یا مشکلات رشد جنین مرتبط باشد.
با این حال این اعداد به‌تنهایی تشخیص قطعی محسوب نمی‌شوند و باید همراه با سن مادر، نتایج سونوگرافی NT و سایر فاکتورها تفسیر شوند. پزشک یا متخصص ژنتیک با بررسی همه داده‌ها نتیجه نهایی را مشخص می‌کند.

نتیجه‌ی آزمایش تشخیصی قطعی نیست بلکه فقط احتمال وجود برخی اختلالات را نشان می‌دهد. یعنی اگر نتیجه “پرخطر” باشد به معنای آن نیست که جنین حتماً دچار مشکل است؛ بلکه فقط احتمال آن بالاتر از حد معمول است. در مقابل نتیجه “کم‌خطر” هم به معنی سلامت صددرصدی جنین نیست چون غربالگری‌ها همیشه درصد کمی خطا دارند.
به همین دلیل در صورت مشاهده‌ی نتیجه‌ی غیرطبیعی پزشک معمولاً آزمایش‌های تکمیلی و دقیق‌تر را پیشنهاد می‌کند، مثل:
NIPT: آزمایشی بسیار دقیق که با بررسی DNA جنین در خون مادر احتمال وجود ناهنجاری‌های کروموزومی را با دقت بالا مشخص می‌کند.
آمنیوسنتز: در این روش مقدار کمی از مایع اطراف جنین گرفته و سلول‌های جنینی از نظر ژنتیکی بررسی می‌شوند. این آزمایش تشخیصی قطعی است اما چون تهاجمی است فقط برای مادرانی که نتیجه‌ی غربالگری‌ شان مشکوک بوده انجام می‌شود.
همچنین بهتر است پیش از انجام هرگونه آزمایش تکمیلی مشاوره‌ی ژنتیک انجام شود تا پزشک با بررسی دقیق سابقه‌ی خانوادگی، سن، نوع بارداری و نتیجه‌ی غربالگری بهترین تصمیم را برای ادامه‌ی بررسی‌ها بگیرد.