آزمایش غربالگری سه‌ ماهه اول بارداری برای چه کسانی لازم است؟

تمام زنان باردار
انجام این آزمایش برای تمام بارداری‌ها به عنوان بخشی از مراقبت‌های روتین توصیه می‌شود حتی اگر مادر هیچ نشانه‌ی خاصی از مشکل نداشته باشد. دلیل آن این است که بسیاری از ناهنجاری‌ها بدون علائم واضح در مادر پیشرفت می‌کنند.

مادران بالای ۳۵ سال
سن بالا یکی از مهم‌ترین عوامل افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است. در زنان بالای ۳۵ سال خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون چند برابر زنان جوان‌تر است.

سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی
اگر در خانواده‌ی پدر یا مادر سابقه‌ی بیماری ‌های ژنتیکی، عقب‌ماندگی ذهنی یا ناهنجاری مادرزادی وجود دارد انجام غربالگری با دقت بیشتری ضروری است.

نتایج غیرطبیعی در سونوگرافی‌ های اولیه
مثلاً در صورتی که رشد جنین کند باشد یا اندازه‌ی سر، گردن یا قلب غیرطبیعی گزارش شود.

بارداری با روش‌های کمک‌باروری (IVF، IUI و غیره)
در بارداری‌هایی که با روش‌های آزمایشگاهی ایجاد می‌شوند احتمال برخی اختلالات کمی بالاتر است؛ بنابراین غربالگری باید دقیق‌تر انجام شود.

مواجهه با عوامل خطر در دوران بارداری
مثل مصرف داروهای خاص، تماس با مواد شیمیایی، ابتلا به ویروس‌هایی مانند سرخجه یا آنفلوآنزا در هفته‌های اول بارداری یا قرار گرفتن در معرض اشعه.

برای انجام این بررسی‌ها در محیطی مطمئن و تحت پوشش بیمه آزمایشگاه پاتوبیولوژی لارا به‌عنوان آزمایشگاه طرف قرارداد بیمه نیروهای مسلح آماده ارائه خدمات تخصصی به مادران باردار است.

آزمایش غربالگری سه‌ماهه اول طراحی شده تا احتمال وجود اختلالات ژنتیکی یا ساختاری را در جنین بررسی کند و در آن احتمال بروز چند اختلال ژنتیکی مهم بررسی می‌شود از جمله:
سندرم داون (تریزومی ۲۱): شایع‌ترین اختلال کروموزومی که با درجاتی از ناتوانی ذهنی، ویژگی‌های چهره‌ای خاص و گاهی مشکلات قلبی یا گوارشی همراه است.
سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸): نوعی اختلال ژنتیکی شدید که اغلب با نقص در رشد، مشکلات مغزی، ناهنجاری‌های قلبی و عمر کوتاه جنین یا نوزاد همراه است.
سندرم پاتو (تریزومی ۱۳): از ناهنجاری‌های نادر ولی بسیار جدی است که می‌تواند باعث نقص‌های متعدد در مغز، قلب و دیگر اندام‌ها شود و معمولاً با بقای پایین جنین همراه است.
علاوه بر این برخی ناهنجاری‌های ساختاری مانند نقص لوله عصبی، مشکلات قلبی مادرزادی و اختلالات رشد اولیه جنین نیز در همین مرحله قابل شناسایی‌اند.

سونوگرافی NT (ضخامت پشت گردن جنین)

بین هفته‌ی 11 تا 13 بارداری انجام می‌شود.
پزشک میزان مایع پشت گردن جنین را اندازه‌گیری می‌کند.
افزایش ضخامت ممکن است نشانه‌ی احتمال وجود اختلالات کروموزومی باشد.

آزمایش خون مادر

در این مرحله از خون مادر نمونه گرفته می‌شود تا سطح دو ماده مهم بررسی شود:
هورمون β-hCG که توسط جفت ساخته می‌شود و نقش اصلی آن حفظ بارداری است. مقدار این هورمون باید در حد طبیعی باشد چون اگر خیلی زیاد یا خیلی کم باشد ممکن است احتمال وجود بعضی اختلالات کروموزومی در جنین را بیشتر کند.
پروتئین PAPP-A که آن هم از جفت ترشح می‌شود و به رشد طبیعی جنین کمک می‌کند. اگر مقدار این پروتئین پایین باشد، ممکن است نشانه‌ای از مشکلات احتمالی در رشد جنین یا جفت باشد.

ترکیب نتایج و محاسبه‌ی خطر

نرم‌افزارهای تخصصی با ترکیب نتایج سونوگرافی و آزمایش خون احتمال وجود اختلال را بر اساس سن مادر و سایر عوامل تعیین می‌کنند.
نتیجه معمولاً به‌صورت درصد یا سطح خطر (کم، متوسط، زیاد) گزارش می‌شود.

تشخیص زودهنگام مشکلات
در هفته‌های ابتدایی بارداری هنوز اندام‌های اصلی جنین در حال شکل‌گیری هستند. اگر در همین زمان احتمال وجود اختلالات کروموزومی مثل سندرم داون، ادوارد یا پاتو تشخیص داده شود، پزشک می‌تواند زودتر برنامه‌ریزی لازم برای بررسی‌های دقیق‌تر یا درمان را انجام دهد.

افزایش اطمینان و کاهش اضطراب مادر
یکی از نگرانی‌های رایج در دوران بارداری ترس از وجود بیماری یا ناهنجاری در جنین است. وقتی نتیجه‌ی غربالگری طبیعی باشد مادر با خیال آسوده‌تری دوران بارداری را می‌گذراند.

مراقبت هدفمند برای ادامه بارداری
نتایج به پزشک کمک می‌کند تا برنامه مراقبت بارداری را شخصی‌سازی کند.
برای مثال، اگر نتیجه نشان دهد مادر در گروه پرخطر قرار دارد، پزشک ممکن است آزمایش‌های ژنتیکی دقیق‌تر یا سونوگرافی‌های تخصصی بیشتری را در طول بارداری تجویز کند. در مقابل، در موارد کم‌خطر، نیاز به آزمایش‌های غیرضروری کاهش می‌یابد.

کاهش هزینه‌های درمانی
تشخیص دیرهنگام مشکلات جنینی معمولاً با درمان‌های پرهزینه، استرس بالا و تصمیم‌های سخت همراه است. با انجام غربالگری سه‌ماهه اول بسیاری از این موارد پیشگیری می‌شود.

پیشگیری از بروز عوارض بارداری
برخی از نتایج غربالگری ممکن است احتمال بروز مشکلاتی مثل پره‌اکلامپسی (افزایش فشار خون بارداری) یا زایمان زودرس را نشان دهند. در این شرایط پزشک می‌تواند با توصیه‌های دارویی و تغذیه‌ای از بروز این عوارض جلوگیری کند یا شدت آن را کاهش دهد.

نتیجه‌ی آزمایش تشخیصی قطعی نیست بلکه فقط احتمال وجود برخی اختلالات را نشان می‌دهد. یعنی اگر نتیجه “پرخطر” باشد به معنای آن نیست که جنین حتماً دچار مشکل است؛ بلکه فقط احتمال آن بالاتر از حد معمول است. در مقابل نتیجه “کم‌خطر” هم به معنی سلامت صددرصدی جنین نیست چون غربالگری‌ها همیشه درصد کمی خطا دارند.
به همین دلیل در صورت مشاهده‌ی نتیجه‌ی غیرطبیعی پزشک معمولاً آزمایش‌های تکمیلی و دقیق‌تر را پیشنهاد می‌کند، مثل:
NIPT: آزمایشی بسیار دقیق که با بررسی DNA جنین در خون مادر احتمال وجود ناهنجاری‌های کروموزومی را با دقت بالا مشخص می‌کند.
آمنیوسنتز: در این روش مقدار کمی از مایع اطراف جنین گرفته و سلول‌های جنینی از نظر ژنتیکی بررسی می‌شوند. این آزمایش تشخیصی قطعی است اما چون تهاجمی است فقط برای مادرانی که نتیجه‌ی غربالگری‌ شان مشکوک بوده انجام می‌شود.
همچنین بهتر است پیش از انجام هرگونه آزمایش تکمیلی مشاوره‌ی ژنتیک انجام شود تا پزشک با بررسی دقیق سابقه‌ی خانوادگی، سن، نوع بارداری و نتیجه‌ی غربالگری بهترین تصمیم را برای ادامه‌ی بررسی‌ها بگیرد.

غربالگری سه‌ماهه اول بارداری اقدامی ساده و غیرتهاجمی است که ارزش آن بسیار فراتر از یک آزمایش معمولی است. این بررسی به پزشک و والدین کمک می‌کند تا در همان هفته‌های ابتدایی احتمال وجود اختلالات ژنتیکی یا ساختاری در جنین را شناسایی کنند و در صورت نیاز برای انجام بررسی‌های دقیق‌تر اقدام نمایند. انجام این آزمایش نه‌تنها از نظر علمی اهمیت بالایی دارد بلکه از نظر روحی نیز به مادر آرامش خاطر می‌دهد و نگرانی‌های دوران بارداری را کاهش می‌دهد. با انجام به‌موقع این آزمایش می‌توان از سلامت جنین اطمینان بیشتری به‌دست آورد و این مسیر شیرین و حساس را با اعتماد، آگاهی و آرامش طی کرد.
پاتوبیولوژی لارا مجهزترین آزمایشگاه در شهرری آماده است تا با جدیدترین فناوری‌ها و دقت بالا آزمایش‌های بارداری و غربالگری شما را انجام دهد. برای دریافت مشاوره یا تعیین نوبت کافیست روی دکمه دریافت نوبت کلیک کنید یا با شماره 02155961885 تماس بگیرید.


منابع
hopkinsmedicine
nhs.uk