آیا آزمایش NIPT می‌تواند جایگزین غربالگری بارداری باشد؟

بدون شک سلامت فرزند در دوران بارداری برای پدر و مادر مهمترین موضوع می‌باشد که به دو روش قابل بررسی است. مقایسه دقت آزمایش NIPT (تست غیرتهاجمی بارداری) با غربالگری سنتی بارداری (بررسی‌های دوران بارداری) نشان می‌دهد که این دو روش از نظر میزان تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی تفاوت قابل توجهی دارند. غربالگری بارداری که شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی NT است معمولاً دقت خوبی دارد اما احتمال مثبت یا منفی کاذب در آن بیشتر دیده می‌شود.
در مقابل آزمایش NIPT با بررسی DNA آزاد جنینی در خون مادر توان تشخیص بسیار بالاتری برای اختلالاتی مثل تریزومی 21، 18 و 13 دارد و درصد خطای آن بسیار کمتر است. با این حال، NIPT هم یک تست غربالگری است و جای تست‌های تشخیصی مثل آمنیوسنتز را نمی‌گیرد.
در نتیجه، انتخاب بین این دو روش معمولاً بر اساس موارد زیر انجام می‌شود:
شرایط مادر
سن بارداری
سطح ریسک

اگر به دنبال آزمایشگاه طرف قرارداد بیمه تأمین اجتماعی در جنوب تهران هستید لارا با پوشش بیمه‌ای مناسب این امکان را فراهم کرده است.

پاسخ بسته به شرایط مادر متفاوت است، اما نکات زیر می‌تواند تصمیم‌گیری را راحت‌تر کند:

اگر NIPT طبیعی باشد

طبیعی بودن پاسخ آزمایش به این معناست که مادر ریسک بارداری پایینی داشته باشد. در اینصورت معمولاً نیازی به تکرار غربالگری‌های سنتی نیست و فقط سونوگرافی‌های معمول انجام می‌شود.

در سونو مواد غیر طبیعی رویت شود

در صورتی که در سونوگرافی موارد غیرطبیعی مثل ضخیم بودن NT (تراکم مایع زجاجی پشت گردن) یا مشکلات رشد جنین پدیدار شود، حتی با وجود نتیجه خوب تست غیرتهاجمی بارداری پزشک ممکن است غربالگری یا تست‌های دقیق‌تر را توصیه کند.

اثر سن مادران بر آزمایش ان‌آی‌پی‌تی

مادرانی که سن بالاتر دارند یا سابقه ناهنجاری‌های جنینی در خانواده دارند، معمولاً پیشنهاد می‌شود در کنار NIPT بررسی‌های بیشتری هم داشته باشند تا از سلامت جنین اطمینان حاصل کنند.

پاسخ مشکوک و نامطمئن

اگر جواب NIPT مشکوک یا غیرقطعی باشد حتماً باید غربالگری یا تست‌های تکمیلی مثل آمنیوسنتز انجام شود.

در نهایت NIPT یک تست بسیار دقیق است اما همه مشکلات جنینی را پوشش نمی‌دهد، به همین دلیل تصمیم نهایی همیشه با نظر پزشک و بر اساس شرایط مخصوص هر بارداری گرفته می‌شود.

زمان انجام NIPT و غربالگری‌های بارداری معمولاً بر اساس هفته‌های مشخصی تعیین می‌شود تا نتیجه‌ها دقیق‌تر باشند. به‌طور کلی این فرآیند بصورت زیر انجام می‌شود:

غربالگری سه‌ماهه اول معمولاً بین هفته 11 تا 13 بارداری انجام می‌شود و شامل آزمایش خون و سونوگرافی NT است.

آزمایش NIPT معمولاً از هفته 10 بارداری به بعد قابل انجام است، چون در این زمان مقدار DNA جنین در خون مادر به حد کافی می‌رسد.

اگر مادر بخواهد مطمئن‌ترین نتیجه را بگیرد، بهتر است این آزمایش را در هفته 10 تا 12 انجام بدهد تا اگر نتیجه مشکوک بود، هنوز زمان کافی برای تست‌های تشخیصی مثل آمنیوسنتز وجود داشته باشد.

غربالگری سه‌ماهه دوم که به “کواد مارکر” معروف است، در هفته 15 تا 20 انجام می‌شود و بیشتر زمانی درخواست می‌شود که غربالگری مرحله اول انجام نشده باشد.

به‌طور خلاصه تست غیرتهاجمی بارداری یا NIPT از هفته دهم قابل انجام است و غربالگری‌های معمول در سه‌ماهه اول و دوم انجام می‌شوند و انتخاب بین آن‌ها بیشتر به شرایط مادر و نظر پزشک بستگی دارد.

مادرانی که انجام این آزمایش برای آن‌ها توصیه می‌شود معمولاً در شرایطی قرار دارند که احتمال بروز مشکلات کروموزومی در بارداری‌شان کمی بالاتر است یا پزشک برای اطمینان بیشتر بررسی دقیق‌تری نیاز دارد. به‌طور معمول:

مادرانی که سن بالای 35 سال دارند چون احتمال اختلالاتی مثل تریزومی با افزایش سن بیشتر می‌شود.

کسانی که در غربالگری سه‌ماهه اول یا دوم نتیجه مشکوک یا پرریسک داشته‌اند.

مادرانی که در سونوگرافی علائمی مثل ضخامت زیاد NT یا وجود مایع پشت گردن جنین و یا مشکلات ساختاری دیده شده است.

خانواده‌هایی که سابقه اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی مثل سندرم داون، تریزومی 18 یا 13 در اقوام درجه یک دارند.

افرادی که سابقه سقط‌های مکرر یا بارداری‌هایی با ناهنجاری جنینی داشته‌اند.

مادرانی که با لقاح مصنوعی (IVF) یا بارداری‌های کمک‌باروری باردار شده‌اند و پزشک برای مدیریت دقیق‌تر بارداری پیشنهاد NIPT می‌دهد.

خانم‌هایی که دو قلویی یا چندقلویی دارند، هرچند دقت این آزمایش در برخی انواع بارداری چندقلویی متفاوت است.

مادرانی که به دلیل شرایط پزشکی، امکان انجام تست‌های تهاجمی مثل آمنیوسنتز برایشان سخت یا پرخطر است.

افرادی که از تست‌های تشخیصی تهاجمی می‌ترسند و ترجیح می‌دهند ابتدا یک روش کاملاً بی‌خطر انجام دهند.

مادرانی که در مراحل اولیه بارداری استرس زیادی در مورد سلامت جنین دارند و می‌خواهند با یک تست دقیق‌تر خیالشان راحت شود.

کسانی که داروهای خاص مصرف می‌کنند یا مبتلا به بیماری‌هایی هستند که ممکن است روند بارداری را تحت‌تأثیر قرار دهد.

مادرانی که پزشک در آن‌ها ریسک بارداری بالاتر از معمول تشخیص می‌دهد و پیشنهاد می‌کند بررسی‌های بیشتری انجام شود.

به‌طور کلی این گروه‌ها از انجام آزمایش بیشترین سود را می‌برند، چون این تست غیرتهاجمی می‌تواند با دقت بالا خطر ناهنجاری‌های کروموزومی را مشخص کند و نگرانی‌های مادر و پزشک را تا حد زیادی کاهش دهد.

آزمایش DNA جنینی در خون مادر به ‌عنوان یکی از دقیق‌ترین روش‌های غربالگری بارداری، نقش مهمی در ارزیابی سلامت ژنتیکی جنین دارد و برای بسیاری از مادران به ‌خصوص گروه‌های پرخطر یک انتخاب مطمئن و کم‌ استرس محسوب می‌شود. با این حال آزمایش NIPT جایگزین کامل غربالگری‌های رایج یا تست‌های تشخیصی تهاجمی نیست و همچنان باید در کنار سونوگرافی و بررسی‌های معمول یا غربالگری بارداری ارزیابی شود. در آزمایشگاه لارا بهترین آزمایشگاه شهرری این تست با فناوری‌های به‌روز، دقت بالا و تفسیر تخصصی توسط متخصصان پاتولوژی انجام می‌شود. هدف آزمایشگاه لارا ارائه خدماتی علمی، دقیق و قابل اعتماد برای حفظ سلامت مادر و جنین است. برای ارتباط با مجموعه میتوانید از دکمه دریافت نوبت و یا از طریق شماره تلفن 02155961885 اقدام نمایید.


منابع
onlinelibrary.wiley
sciencedirect